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甲基化谱新技术助力脑肿瘤精准诊断

发布时间:2023-11-16       发布人:布平医疗

脑肿瘤治疗常面临以下难题:

敲定方案治疗后,病情未能理想好转

稳定治疗一段时间后,预后不佳,又再次复发

化疗或其他诊疗方案副作用让患者犹豫不决

当临床回顾诊疗过程,造成这些难题最常见的原因之一是:在病理分型时,未能进行最精准明确的诊断。

那么,如何在确诊初期就实现精准的病理诊断呢?


#脑肿瘤分型繁杂 难以精确诊断

脑肿瘤(亦被称为“脑癌”)是大众对于颅内肿瘤的俗称。颅内肿瘤是指发生于颅腔内的神经系统肿瘤,包括起源于神经上皮组织、脑膜、生殖细胞、外周神经等的原发性肿瘤以及自其他系统颅内转移而来的继发性肿瘤。

脑瘤发病率约为7~10/10万,其中半数为恶性肿瘤,约占全部恶性肿瘤的1.5%。可发生于任何年龄,但以20~50岁多见。常见的颅内肿瘤,如胶质瘤、听神经瘤、脑膜瘤、生殖细胞瘤、垂体腺瘤、颅咽管癌等,常常难以诊断明确。

不仅因为目前脑肿瘤的发病机制尚未完全明确,更因为脑肿瘤的分型复杂且繁多——在第五版WHO中枢神经系统肿瘤分类中,疾病亚型高达100余种。


图:2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类概述完整分类


#布平医疗甲基化谱分子诊断技术

中枢神经系统肿瘤甲基化分型器,采用甲基化谱分子诊断技术(CNS v12.5)——通过>11w例分析案例搭建的分析模型,特别为中国人群表观遗传特征进行优化升级,将甲基化谱检测+AI两大核心技术结合。


在最新版WHO中枢神经系统肿瘤分类(第五版)中,甲基化谱分型技术以及更广泛的分子标志物被用于对CNS肿瘤进行分类,甲基化谱已成为多种肿瘤类型的必要诊断标准。



#突破传统 尽显优势

中枢神经系统肿瘤甲基化分型器相较传统病理诊断手段优势显著。

传统形态学病理诊断依赖于医生的主观判断和经验,因此存在诊断结果的主观性和个体差异性。同时传统形态学诊断只能评估细胞或组织的形态特征,无法提供基于分子谱特征的客观分类。


客观、精准、高效

客观、精准、高效是中枢神经系统肿瘤甲基化分型器的核心优势。

三大检测模块让疾病分型直观简单,易于鉴别。

中枢神经系统肿瘤甲基化分型器可给出详细的甲基化分型及参考鉴别;

全基因组染色体拷贝数变异可用于辅助鉴别不同的临床亚型,辅助肿瘤诊断;

MGMT基因启动子甲基化是制定个性化精准治疗方案的重要依据;也是胶质瘤患者预后的独立预测因子,判断预后情况是所有高级别胶质瘤(III级和IV级)分子诊断的重要部分,启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感性高于甲基化阴性的患者。


 中枢神经系统肿瘤甲基化分型器为临床诊疗活动提供辅助,及早尽快的明确分型,在治疗方案、用药选择、预后复发评估等多方面有更完善的选择。


#结果验证 真实可靠

在2855个中枢神经系统肿瘤和阴性验证样本中,2844个样本可被正确的分类到相应肿瘤中,准确度达到 0.996。其中,2803 个样本的相似程度均大于 0.9。

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图:验证样本数据得分分布图示


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