乳腺是由皮肤、乳腺腺体、纤维组织和脂肪组织组成，其乳腺腺上皮组织恶性增生通常是导致乳腺癌发生的重要原因。流行病学调查研究发现，99%乳腺癌患者为女性，而男性仅占1%。同时，乳腺癌的发病率和死亡率远高于其他类型的癌症。2012年的一份资料显示，全球新发女性乳腺癌病例约167.1万人，占女性癌症发病率的25%，位居女性癌症发病率排行榜之首。约有52.2万女性癌症患者死于乳腺癌，占女性癌症死亡率的15%。
 
 
研究发现，乳腺癌最主要的遗传风险因素是BRCA1/2基因胚系突变。BRCA1和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复的功能。如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量增殖。例如，BRCA1发生突变时乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生突变时乳腺癌发病风险平均高达45%，而这两个基因同时突变时乳腺癌平均发病率约为87%。此外，BRCA1/2基因胚系突变还增加多种癌症罹患风险，其中卵巢癌的发病风险可达44%。
对于BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者，临床医生往往会视患者本人意愿进行相应的治疗。目前，BRCA1/2突变乳腺癌化疗首选铂类药物。较为成熟的药物有奥拉帕尼（Olaparib）、卢卡帕尼（Rucaparib）和尼拉帕尼（Zejula）。其中奥拉帕尼（Olaparib）于2014年底被FDA和欧盟批准用于BRCA1/2胚系突变的卵巢癌患者。卢卡帕尼（Rucaparib）于2016年12月被批准用于已经接受两种或更多化疗方案后的、携带缺失性胚系或体细胞BRCA突变的患者。尼拉帕尼（Zejula）于2017年3月29日被批准用于某些类型的卵巢、输卵管或腹膜癌的女性。
哪些人需要进行BRCA1/2基因突变检测？
中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会综合多方权威指南，结合我国部分肿瘤中心的数据和临床试验，形成《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》，提出推荐进行BRCA基因检查的乳腺癌患者指征：
 
 
2020年7月17日，发表在《Cancers》上的一项国际研究显示：与目前的临床实践相比，对整个人群进行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突变筛查可以预防全球范围内数以百万计的乳腺癌和卵巢癌发生。
 
BRCA1/2基因突变检测不仅有助于发现乳腺癌高危人群，有助于其早期诊断及早期治疗，而且有助于乳腺癌患者的精准治疗。特别是具有较明确遗传背景的遗传性乳腺癌，更有助于其早期的防控。
检测方法：NGS
 
参考文献：
1.王立锋，许雪青．2016 年《NCCN 遗传性/家族性高风险评估指南: 乳腺和卵巢》介绍［J /CD］．中华乳腺病杂志，2016，10( 5) : 257-259．
2.刘笑然，李惠平. BRCA1、BRCA2基因突变与乳腺癌风险预测及治疗［J］．《癌症进展》,2015 ,13 (2) :114-119
3.Giampaolo Bianchini, et al. Triple-negative breast cancer: challenges and opportunities of a heterogeneous disease. Nat Rev Clin Oncol. 2016 November ; 13(11): 674–690.
5.Savas P, et al. Clinical relevance of host immunity in breast cancer: from TILs to the clinic. Nat Rev Clin Oncol. 2016; 13:228–241.