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甲状腺癌是内分系统最为常见的恶性肿瘤，根据肿瘤起源于分化差异可分为分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer，DTC)、髓样甲状腺癌(medullary thyroid cancer,MTC)和未分化甲状腺癌。
不同类型甲状腺癌恶性程度、治疗方式及预后均不相同。传统诊疗手段已无法满足精准治疗的需求，如何通过基因检测实现甲状腺癌精准诊断、精细危险程度分层、制定精确的个性化治疗方案是临床关注的热点。
2020年6月22日，国内首个《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识，2020版》（以下简称“《共识》”）正式发布。该《共识》建议通过基因检测精准诊断甲状腺癌、预判肿瘤复发/转移风险，实现个体化治疗方案的制定；同时，推荐伴有遗传背景的甲状腺癌及其家属进行基因检测筛查，以指导早期诊断、预防性甲状腺切除术和靶向药物的选择。
 
中国甲状腺癌诊疗规范（2018 年版）认为，经FNA 不能确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测，如 BRAF 突变、RAS 突变等，有助于提高确诊率；术前检测 BRAF 突变状 况，还有助于PTC 的诊断和临床预后预测，便于制定个体化的诊治方案。在2015版ATA指南（美国甲状腺协会指南）中，就已将分子标志物检测列入常规推荐项目，BRAF和TERT等基因也被列为甲状腺乳头状癌危险分级的评估指标。
检测项目：KRAS，NRAS，BRAF，TERT，HRAS
 
参考资料：
1.《中华普通外科学文献》2020年6月第14卷第3期；甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（2020版）.
2.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology Thyroid Carcinoma ;Version 1.
3.《中华普通外科学文献》2019年2月第13卷第1期；甲状腺癌诊疗规范（2018年版）.
4.美国 ATA 成人甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南（2015版）；