产品描述
脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，我国脑胶质瘤年发病率为5-8/10 万，5 年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。
从WHO中枢神经系统肿瘤分类标准（2016版）分类中也可以看出，分子诊断结果（IDH、1p/19q联合缺失等）已经被纳入到分类标准系统中，作为脑胶质瘤的分型的核心依据。
 
 
目前脑胶质瘤的主要治疗方法是外科手术治疗；放疗在胶质瘤的治疗中也有重要作用，能够增加治愈率和延长无疾病进展生存期；化疗药物也是必不可少的抑制肿瘤生长，提高患者生存期的治疗方法；当然还有基因治疗、电场疗法等等新兴的治疗方式，来进一步的延长患者的生存周期。正确治疗及用药就需要更全面的诊断评估。
脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本，进行组织和分子病理学检查，确定病理分级和分子亚型。目前主要的分子病理标记物包括：IDH1/2突变、染色体1p/19q 联合缺失、MGMT甲基化、TERT突变、H3F3A/HIST1H3B突变、BRAF突变等。这些分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。NCCN指南推荐进行IDH、1p19q、TERT、BRAF、MGMT等分子标志物检测。
 
检测项目：MGMT启动子甲基化，IDH2基因突变，TERT基因突变，1p/19q染色体杂合性缺失，IDH1基因突变，BRAF融合/突变，H3F3A基因突变，HIST1H3B基因突变。
 
参考文献：
1.NCCN Guide line: Central Nervous System Cancers v.1.2019
2.中国脑胶质瘤协作, 中国脑胶质瘤分子诊疗指南.2014年版
3.WHO中枢神经系统肿瘤分类解读. 2016年版本
4.中国卫生和计划生育委员会, 脑胶质瘤诊疗规范.2018年版