基因融合在肿瘤的发生过程中起着重要的作用，约占人类癌症发病率的20％。其突变频率在不同的癌症中差异很大，并且特定的融合基因在特定的癌症亚型中具有特异性。
目前，融合基因诊断主要包括荧光原位杂交（FISH）和定量实时聚合酶链反应（RT-PCR）等方法。虽然这些方法灵敏度高，但通常只能检测单个融合基因形式。此外，这些方法不能识别新的融合基因伴侣或解决复杂的结构重排，这也是导致假阴性的主要原因。
RNA测序也分为全转录组测序和靶向转录组测序。全转录组测序能够克服上述局限性，在转录组水平检测基因融合。然而，全转录组RNA测序在检测低表达或肿瘤细胞含量较低的融合基因时灵敏度较差。
采用RNA靶向捕获测序的方法检测基因融合。该方法通过目标区域的靶向富集，来增强基因的测序覆盖度，从而能够灵敏地检测低表达基因的融合。鉴于这些优势，靶向RNA测序已被用于实体瘤和肺癌的融合基因诊断。
骨与软组织肉瘤由于亚型众多，存在多种基因融合/重排，而且软组织肿瘤与某些肿瘤在细胞形态学上相似，容易导致误诊。而由染色体异位产生的融合基因在不同类型或亚型软组织肉瘤中具有特异性的分布，通过融合基因检测可辅助软组织肉瘤的分类鉴别。目前NCCN指南和国内软组织肉瘤诊疗指南均已推荐通过NGS的检测方法进行融合基因检测，以辅助医生更明确患者的亚型分层和可用药靶点，找到具有针对性的靶向药物。因此，对于肉瘤患者来说，针对融合基因的检测必不可少也至关重要。
BP-FusionTM泛融合基因检测项目，主要是针对骨与软组织肉瘤、血液病所涉及的163个基因转录组做融合基因检测，包含了各类骨与软组织肉瘤、白血病及淋巴瘤。融合基因是由基因组上两个不连续基因融合而成的产物，可作为疾病的特异分子标记，并且能为靶向治疗及预后评估做伴随式辅助诊断，提供临床医生更精准的临床用药指导。样本来源为总RNA去除核糖体RNA干扰后, 再进行建库及探针捕获富集，相对于全转录组测序，富集后的文库可以节省数据量并且达到更好的灵敏度，能够准确地识别已知和新的融合基因。
产品特色
双链RNA探针：具有较强的探针结合能力，能够高效捕获目标基因，获得更多的测序信息。
UMI分子标签：双链分子标签可校正假阳性以提高检测的准确性，显著降低融合基因检测的的假阳性，增进灵敏度。
NUP98-HOXD13融合：

运用NGS的方法，也能检测到例如NUP98-HOXD13融合这类较为罕见的变异。该变异可能促进造血系统恶性肿瘤生成。
哪些人群需要检测融合基因？
骨与软组织肿瘤患者；疑似白血病的人群；确诊为急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞性白血病、慢性粒细胞单核细胞性白血病、骨髓增生异常综合征且初诊检测到相关融合基因，经治疗后定期复查或做微小残留病灶监控的人群；有血液肿瘤家族史的高危人群；接触化学品或放射源的高危人群。
 
融合基因检测的意义何在？
融合基因检测对临床诊疗及判断预后都具有十分重要的意义。有的融合基因提示预后良好，存在这类基因的患者可以通过化疗获得完全缓解，不需要做造血干细胞移植，有的融合基因提示预后不良，存在这类基因的患者提倡早期造血干细胞治疗。融合基因检测可指导临床医生制定科学的治疗方案，避免发生治疗不足或过度。另外，融合基因检测对临床选择靶向药物也有重要的指导作用。
检测方法：NGS
常用的分子病理学检测方法如荧光原位杂交（FISH）、免疫组化（IHC）、（q）RT-PCR、一代测序（Sanger 测序）存在的漏检、假阴性或不能区分未知融合等局限性。NGS可以完善和指导软组织肉瘤和骨肉瘤的诊断，并可以根据检测基因突变情况提供治疗方案选择，表现出了普通诊断方法不能企及的优势：
辅助诊断：通过鉴定基因的突变情况，判断肉瘤亚型或进行鉴别诊断。
精准治疗：通过分子标记，找到靶向/免疫治疗的最适人群，让患者从靶向药物中获益。
愈后判断：相关基因表达情况如可对软组织肉瘤患者预后进行判断。
因此，准确地检测患者的基因变异信息对于治疗至关重要。
参考文献
1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Soft Tissue Sarcoma. Version 1, 2020
2. 软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2019 年版）
3.CSCO软组织肉瘤诊疗指南（2019）