胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors, GISTs)是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。GISTs多发生于50-70岁人群，男女性别无差异。胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。胃肠道间质瘤大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%），结直肠约占10～20%。
遗传学上，绝大多数GIST患者存在C-Kit或PDGFRA基因的突变。C-Kit基因突变的GIST约占80%，突变可发生在第9、11、13或17号外显子，以第9号或11号外显子更为常见；约10%的GIST存在PDGFRA基因突变，突变可发生在第12或18号外显子。C-Kit与PDGFRA基因突变呈现相互排斥的特点。另约有10%的GIST患者为野生型，即不存在上述两个基因的突变。
目前主要有4种靶向药获批用于胃肠道间质瘤的治疗，分别是伊马替尼、瑞戈菲尼、舒尼替尼和美国的Avapritinib。
2020年5月15日，FDA批准 QINLOCK（Ripretinib）用于治疗先前接受过三种或以上多种激酶抑制剂（包括伊马替尼）治疗的晚期胃肠道间质瘤（GIST）成年患者。Ripretinib也是GIST史上首个获批的四线治疗药物，为穷尽现有疗法的患者提供了一种新的治疗选择。
 
检测项目：KIT，PDGFRA
参考资料：
《NCCN指南》关于胃肠道间质瘤基因检测的建议
1. 周岩冰. 胃肠道间质瘤的诊断与治疗现状.中华普通外科杂志.2017;32(7):549-552.
2. QINLOCK Treatment Brochure
3.https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-fourth-line-treatment-advanced-gastrointestinal-stromal-tumors
4.http://ir.blueprintmedicines.com/news-releases/news-release-details/blueprint-medicines-receives-complete-response-letter-fda