根据国家癌症中心发布的《2018 年全国乳腺癌报告》显示,尽管中国女性乳腺癌发病率在 184 个国家中居第 160 位,死亡率居第 177 位,均处于全球较低水平。但由于我国人口基数庞大, 因乳腺癌而发病和死亡分别位居中国女性恶性肿瘤发病和死亡的第 1 位和第 5 位,占全球发病和死亡的 11.2%和 9.2%,在世界范围位居前列。
目前国际上常用的多基因表达谱检测包括:21 基因表达复发风险评估(Oncotype DX)、MammaPrint、PAM-50 ROR、EndoPredict 等,它们用于早期患者标准治疗后 5 年内的预后评估。
21 基因检测主要是对乳腺癌患者肿瘤组织中的特异性基因表达水平进行定量测定,再通过计算公式转化为复发风险的评分,并通过评分对乳腺癌患者的复发风险、预后检测及治疗提供指导信息的一种检测方法。
目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因,可以评估局部复发及病死率,并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况,从而指导治疗。
这 21 个基因包括:
增殖组:Ki-67、Survivin、CyclinB1、MYBL2;
侵袭组:Stromelysin3、Cathepsun L2; HER2组:GRB7、HER2;
雌激素组:ER、PR、Bcl-2、SCUBE2;
其他基因组:GSTM1、BAG1、CD68;
参照基因组:Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TTFRC。
根据国际上的临床数据,目前 21 基因表达复发风险评估可用于对激素受体阳性、HER2 阴性、淋巴结阴性、传统病理因素评估预后良好(T1-2N0M0)的患者,在标准辅助内分泌治疗上是否进行辅助化疗的决策进行参考,已成为美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology,ASCO)及美国国立综合癌症网(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)指南推荐使用的基因检测项目。
检测项目:GRB7,ERBB2,ESR1,PGR(PR),BCL-2,SCUBE2,BIRC5,MKI67,MYBL2,CCNB1,STK6,CTSL2,MMP11,CD68,GSTM1,BAG1,ACTB,GAPDH,RPLP0,GUSB,TFRC
参考文献:
1. Sparano J A , Gray R J , Makower D F , et al. Prospective Validation of a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer[J]. New England Journal of Medicine, 2015:150927220039001.
2.2007年美国临床肿瘤学会 (ASCO)
3.《2018 年全国乳腺癌报告》