MSI 通常由错配修复基因功能缺陷（dMMR, deficient mismatch repair）导致，正常的错配修复（MMR）机制能够保证 DNA 在发生错配后的完整修复。而 dMMR 则会导致错配修复蛋白（hMSH2、hMSH3、MSH6、hMLH1、hPMS1、hPMS2 等）表达减少或不表达，同时引起 DNA 修复能力的下降或缺失，进而表现出 MSI。

随着免疫检查点抑制剂应用的越来越广泛，尤其是帕博利珠单抗跨瘤种获批治疗MSI-H或dMMR肿瘤后，微卫星不稳定（MSI）作为各个实体瘤预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物越来越受到关注。
MSI具有多个临床价值，包括：
（1）II期MSI-H结直肠癌患者的预后较好；
（2）II期MSI-H结直肠患者无法从5-氟尿嘧啶辅助化疗中获益；
（3）MSI检测能够辅助诊断林奇综合征；

1. MSI状态可预测免疫治疗疗效。

 
检测项目：BAT25，BAT26，CAT25，NR24，MONO27
检测方法：PCR+毛细管电泳
 
参考文献
1.Vilar E, Gruber S B. Microsatellite instability in colorectalcancer—the stable evidence[J]. Nature reviews Clinical oncology, 2010, 7(3):153.
2.https://mp.weixin.qq.com/s/5H6EfmqK8MtSCodJONO_wQ
3.Ronald J Hause, et al, Nat Medicine, 2016, doi:10.1038/nm.4191
4.William R. Jacobs, et al, Science, 1993, 260:816-818MSI检测中国专家共识
5.《CSCO结直肠癌诊疗指南》（2020版）